El auge de la Genética en el siglo XXI, es de tal magnitud e importancia que ningún profesional de cualquier ciencia puede ser ajeno a ésta. Es el caso del médico que debe conocer los fundamentos y principios genéticos para así aplicarlos a la salud humana. Además, el rápido avance de las ciencias básicas hacen que los médicos de hoy, tanto generales como especialistas, tengan un bache de conocimientos en las aplicaciones y estrategias que se han desarrollado en los últimos tiempos.

La investigación descubre que en la fuente de muchas enfermedades existe un componente genético, de allí que todo diagnóstico debe pensarse en los antecedentes familiares y en la posible herencia de lo que se está intentando diagnosticar. La Genética tiene una clara entidad como especialidad médica tanto por el volumen de pacientes y familias a los que debe atender de manera específica, como por la formación que deben tener los profesionales. El aspecto asistencial cubre la asesoría genética para la planificación familiar, la atención médica durante el desarrollo embrionario y fetal, la atención médica del niño y del adulto con enfermedades genéticas (incluyendo enfermedades complejas), así como los estudios y las medidas epidemiológicas encaminados a disminuir la incidencia de malformaciones congénitas y enfermedades hereditarias.